Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 3: 50 347 330–50 350 775 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 3,4 kb:n alueella
Proteiini
380 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NPR2L, NPR2
Aiemmat symbolit
TUSC4
MANE Select -transkripti
ENST00000232501.8NM_006545.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    NPRL2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa NPRL2-geenin sijainnin. NPRL2 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 49 849 053–50 849 052.Kromosomi 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49 828 595–49 856 597, juoste taaksepäinTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, juoste taaksepäinCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, juoste taaksepäinMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, juoste taaksepäinMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, juoste eteenpäinRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, juoste eteenpäinRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, juoste eteenpäinSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, juoste eteenpäinGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, juoste eteenpäinSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, juoste eteenpäinGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, juoste eteenpäinSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, juoste eteenpäinIFRD2: 50 286 003–50 292 918, juoste taaksepäinHYAL3: 50 292 830–50 299 437, juoste taaksepäinNAA80: 50 296 402–50 299 437, juoste taaksepäinHYAL1: 50 299 883–50 312 890, juoste taaksepäinHYAL2: 50 313 396–50 324 687, juoste taaksepäinTUSC2: 50 320 027–50 328 251, juoste taaksepäinRASSF1: 50 329 782–50 340 980, juoste taaksepäinZMYND10: 50 341 110–50 345 746, juoste taaksepäinZMYND10NPRL2: 50 347 330–50 350 775, juoste taaksepäinNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, juoste eteenpäinCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, juoste eteenpäinTMEM115: 50 352 820–50 359 566, juoste taaksepäinTMEM115CACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, juoste taaksepäinC3orf18: 50 556 409–50 573 568, juoste taaksepäinC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, juoste eteenpäinHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, juoste taaksepäinCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, juoste eteenpäinMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, juoste eteenpäinDOCK3NPRL2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 50 347 330–50 347 673, 344 emästäEkson 10: 50 347 759–50 347 901, 143 emästäEkson 9: 50 348 124–50 348 241, 118 emästäEkson 8: 50 348 317–50 348 410, 94 emästäEkson 7: 50 348 527–50 348 563, 37 emästäEkson 6: 50 348 685–50 348 782, 98 emästäEkson 5: 50 348 874–50 349 010, 137 emästäEkson 4: 50 349 386–50 349 494, 109 emästäEkson 3: 50 349 665–50 349 833, 169 emästäEkson 2: 50 349 931–50 350 022, 92 emästäEkson 1: 50 350 575–50 350 775, 201 emästä11109876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 3,4 kb:stä; 1 143 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NPRL2

    16

    NPRL2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 3,4 kb geenistä NPRL2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NPRL2-geeni: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL2-geeni: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nprl2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test