Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p21
Koordinaatit
Kromosomi 2: 46 297 407–46 386 697 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 89,3 kb:n alueella
Proteiini
870 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
MANE Select -transkripti
ENST00000263734.5NM_001430.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Polysytemia

    • Perinnöllinen erytrosytoosi 4 (EPAS1)Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat EPAS1-geenin (HIF-2 alfa) toimintaa lisäävät muutokset. Ne lisäävät punasolujen tuotantoa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

EPAS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa EPAS1-geenin sijainnin. EPAS1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 45 842 052–46 842 051.Kromosomi 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPRKCE: 45 651 096–46 187 990, juoste eteenpäinPRKCEEPAS1: 46 297 407–46 386 697, juoste eteenpäinEPAS1TMEM247: 46 479 565–46 484 425, juoste eteenpäinTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, juoste taaksepäinATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, juoste eteenpäinRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, juoste taaksepäinPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, juoste eteenpäinCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, juoste eteenpäinSOCS5EPAS1-kaavio: 16 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 46 297 407–46 297 937, 531 emästäEkson 2: 46 346 873–46 347 063, 191 emästäEkson 3: 46 356 151–46 356 302, 152 emästäEkson 4: 46 356 724–46 356 808, 85 emästäEkson 5: 46 360 638–46 360 756, 119 emästäEkson 6: 46 360 885–46 361 090, 206 emästäEkson 7: 46 369 827–46 369 933, 107 emästäEkson 8: 46 375 690–46 375 837, 148 emästäEkson 9: 46 376 539–46 376 753, 215 emästäEkson 10: 46 377 894–46 378 087, 194 emästäEkson 11: 46 378 657–46 378 767, 111 emästäEkson 12: 46 380 227–46 380 717, 491 emästäEkson 13: 46 381 596–46 381 722, 127 emästäEkson 14: 46 381 975–46 382 089, 115 emästäEkson 15: 46 382 425–46 382 598, 174 emästäEkson 16: 46 384 509–46 386 697, 2 189 emästä151015165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 89,3 kb:stä; 2 613 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EPAS1

4

EPAS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 89,3 kb geenistä EPAS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Geeniin EPAS1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita EPAS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EPAS1-geeni: endothelial PAS domain protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/epas1

Vancouver

Dante Labs. EPAS1-geeni: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/epas1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test