Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CERS3

ceramide synthase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 100 400 395–100 528 950 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 128,6 kb:n alueella
Proteiini
383 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MGC27091
Aiemmat symbolit
LASS3
MANE Select -transkripti
ENST00000679737.1NM_001378789.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset ikthyoosit

    • Autosomaalisesti resessiivinen synnynnäinen ikthyoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä ikthyooseja, mukaan lukien harlekiiniikthyoosi ja lamellaarinen ikthyoosi. Ne ilmenevät yleensä syntymässä, usein kollodiumkalvon kanssa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi ohjaa vastasyntyneiden hoitoa, emollienttien ja keratolyyttisten hoito-ohjelmien valintaa sekä kuumuudensietoa koskevia varotoimia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CERS3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa CERS3-geenin sijainnin. CERS3 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 99 964 673–100 964 672.Kromosomi 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbADAMTS17: 99 971 437–100 342 005, juoste taaksepäinADAMTS17CERS3: 100 400 395–100 528 950, juoste taaksepäinCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, juoste taaksepäinLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, juoste eteenpäinASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, juoste eteenpäinALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, juoste eteenpäinLRRK1CERS3-kaavio: 12 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 100 400 395–100 402 865, 2 471 emästäEkson 11: 100 455 893–100 456 046, 154 emästäEkson 10: 100 469 378–100 469 484, 107 emästäEkson 9: 100 472 924–100 473 052, 129 emästäEkson 8: 100 476 086–100 476 178, 93 emästäEkson 7: 100 479 428–100 479 478, 51 emästäEkson 6: 100 479 989–100 480 046, 58 emästäEkson 5: 100 484 550–100 484 668, 119 emästäEkson 4: 100 490 817–100 490 931, 115 emästäEkson 3: 100 501 677–100 501 850, 174 emästäEkson 2: 100 521 667–100 521 756, 90 emästäEkson 1: 100 528 813–100 528 950, 138 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 128,6 kb:stä; 1 152 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CERS3

9

CERS3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 128,6 kb geenistä CERS3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CERS3-geeni: ceramide synthase 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cers3

Vancouver

Dante Labs. CERS3-geeni: ceramide synthase 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cers3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test