Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CD3D

CD3 delta subunit of T-cell receptor complex

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 118 339 075–118 342 705 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 3,6 kb:n alueella
Proteiini
171 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CD3DELTA, CD3-DELTA
Aiemmat symbolit
T3D
MANE Select -transkripti
ENST00000300692.9NM_000732.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CD3D-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CD3D-geenin sijainnin. CD3D ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 117 840 890–118 840 889.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbFXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, juoste taaksepäinFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, juoste taaksepäinFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, juoste taaksepäinTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, juoste eteenpäinIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, juoste taaksepäinSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, juoste eteenpäinTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, juoste taaksepäinSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, juoste taaksepäinSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, juoste taaksepäinJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, juoste taaksepäinMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, juoste taaksepäinMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, juoste eteenpäinCD3ECD3D: 118 339 075–118 342 705, juoste taaksepäinCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, juoste eteenpäinCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, juoste eteenpäinUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, juoste eteenpäinATP5MG: 118 401 602–118 482 737, juoste eteenpäinKMT2A: 118 436 456–118 526 832, juoste eteenpäinKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, juoste eteenpäinTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, juoste eteenpäinTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, juoste taaksepäinIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, juoste eteenpäinARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, juoste eteenpäinPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, juoste taaksepäinTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, juoste taaksepäinDDX6CD3D-kaavio: 5 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 118 339 075–118 339 227, 153 emästäEkson 4: 118 339 451–118 339 494, 44 emästäEkson 3: 118 339 775–118 339 906, 132 emästäEkson 2: 118 340 375–118 340 593, 219 emästäEkson 1: 118 342 553–118 342 705, 153 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 3,6 kb:stä; 516 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CD3D

17

CD3D-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,6 kb geenistä CD3D, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD3D-geeni: CD3 delta subunit of T-cell receptor complex. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd3d

Vancouver

Dante Labs. CD3D-geeni: CD3 delta subunit of T-cell receptor complex [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd3d

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test