Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SDR9C7

short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 56 923 133–56 934 408 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 11,3 kb:n alueella
Proteiini
313 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
SDR-O, RDHS
MANE Select -transkripti
ENST00000293502.2NM_148897.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset ikthyoosit

    • Autosomaalisesti resessiivinen synnynnäinen ikthyoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä ikthyooseja, mukaan lukien harlekiiniikthyoosi ja lamellaarinen ikthyoosi. Ne ilmenevät yleensä syntymässä, usein kollodiumkalvon kanssa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi ohjaa vastasyntyneiden hoitoa, emollienttien ja keratolyyttisten hoito-ohjelmien valintaa sekä kuumuudensietoa koskevia varotoimia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SDR9C7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa SDR9C7-geenin sijainnin. SDR9C7 ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 56 428 771–57 428 770.Kromosomi 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, juoste taaksepäinMIP: 56 449 502–56 469 166, juoste taaksepäinMIP: 56 449 700–56 488 170, juoste taaksepäinSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, juoste eteenpäinSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, juoste taaksepäinGLS2RBMS2: 56 521 807–56 617 037, juoste eteenpäinRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, juoste taaksepäinBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, juoste taaksepäinATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, juoste taaksepäinPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, juoste taaksepäinNACA: 56 714 612–56 741 535, juoste taaksepäinPRIM1: 56 730 438–56 752 384, juoste taaksepäinPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, juoste eteenpäinHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, juoste taaksepäinSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, juoste taaksepäinRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, juoste eteenpäinACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, juoste taaksepäinZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, juoste taaksepäinTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, juoste taaksepäinMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, juoste taaksepäinNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, juoste eteenpäinNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, juoste taaksepäinSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, juoste eteenpäinLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, juoste eteenpäinNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, juoste eteenpäinSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, juoste taaksepäinCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, juoste taaksepäinSTAC3: 57 249 609–57 296 484, juoste taaksepäinR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, juoste taaksepäinSDR9C7-kaavio: 4 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 56 923 133–56 924 050, 918 emästäEkson 3: 56 929 390–56 929 553, 164 emästäEkson 2: 56 930 226–56 930 484, 259 emästäEkson 1: 56 933 961–56 934 408, 448 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 11,3 kb:stä; 942 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SDR9C7

8

SDR9C7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,3 kb geenistä SDR9C7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SDR9C7-geeni: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sdr9c7

Vancouver

Dante Labs. SDR9C7-geeni: short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sdr9c7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test