Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p25.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 9 488 486–9 555 830 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 67,3 kb:n alueella
Proteiini
824 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
cSVP, CD156B
Aiemmat symbolit
TACE
MANE Select -transkripti
ENST00000310823.8NM_003183.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Suolistosairaudet (IBD)

    • Suolistosairaus

      Ohutsuolen ja paksusuolen tulehdussairauksien ryhmä, jonka syy on tuntematon. Siihen kuuluvat Crohnin tauti, haavainen paksusuolitulehdus ja määrittelemätön paksusuolitulehdus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ADAM17-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa ADAM17-geenin sijainnin. ADAM17 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 9 022 158–10 022 157.Kromosomi 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbASAP2: 9 206 602–9 405 683, juoste eteenpäinASAP2ITGB1BP1: 9 402 707–9 423 891, juoste taaksepäinITGB1BP1CPSF3: 9 423 623–9 473 117, juoste eteenpäinCPSF3IAH1: 9 473 658–9 500 587, juoste eteenpäinIAH1ADAM17: 9 488 486–9 555 830, juoste taaksepäinADAM17YWHAQ: 9 583 334–9 639 472, juoste taaksepäinYWHAQTAF1B: 9 843 340–9 934 994, juoste eteenpäinTAF1BGRHL1: 9 951 678–10 002 355, juoste eteenpäinGRHL1ADAM17-kaavio: 19 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 9 488 486–9 490 518, 2 033 emästäEkson 18: 9 491 101–9 491 151, 51 emästäEkson 17: 9 492 898–9 492 986, 89 emästäEkson 16: 9 493 747–9 493 825, 79 emästäEkson 15: 9 494 637–9 494 767, 131 emästäEkson 14: 9 497 114–9 497 248, 135 emästäEkson 13: 9 502 173–9 502 276, 104 emästäEkson 12: 9 505 166–9 505 365, 200 emästäEkson 11: 9 509 979–9 510 131, 153 emästäEkson 10: 9 517 901–9 517 989, 89 emästäEkson 9: 9 518 103–9 518 247, 145 emästäEkson 8: 9 521 203–9 521 316, 114 emästäEkson 7: 9 523 249–9 523 338, 90 emästäEkson 6: 9 526 111–9 526 244, 134 emästäEkson 5: 9 527 786–9 527 954, 169 emästäEkson 4: 9 535 834–9 535 922, 89 emästäEkson 3: 9 536 698–9 536 828, 131 emästäEkson 2: 9 543 153–9 543 285, 133 emästäEkson 1: 9 555 509–9 555 830, 322 emästä191816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 67,3 kb:stä; 2 475 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ADAM17

22

ADAM17-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 67,3 kb geenistä ADAM17, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAM17-geeni: ADAM metallopeptidase domain 17. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/adam17

Vancouver

Dante Labs. ADAM17-geeni: ADAM metallopeptidase domain 17 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/adam17

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test