Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PNPLA1

patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 6: 36 270 060–36 313 955 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 43,9 kb:n alueella
Proteiini
572 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ38755, dJ50J22.1
MANE Select -transkripti
ENST00000636260.2NM_001374623.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset ikthyoosit

    • Autosomaalisesti resessiivinen synnynnäinen ikthyoosiAutosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä ikthyooseja, mukaan lukien harlekiiniikthyoosi ja lamellaarinen ikthyoosi. Ne ilmenevät yleensä syntymässä, usein kollodiumkalvon kanssa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi ohjaa vastasyntyneiden hoitoa, emollienttien ja keratolyyttisten hoito-ohjelmien valintaa sekä kuumuudensietoa koskevia varotoimia.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PNPLA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PNPLA1-geenin sijainnin. PNPLA1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 35 792 008–36 792 007.Kromosomi 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCLPSL1: 35 781 019–35 793 675, juoste eteenpäinCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, juoste taaksepäinCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, juoste eteenpäinLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, juoste taaksepäinSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, juoste taaksepäinSLC26A8MAPK14: 36 027 700–36 122 511, juoste eteenpäinMAPK14MAPK13: 36 127 809–36 144 524, juoste eteenpäinMAPK13BRPF3: 36 196 006–36 232 790, juoste eteenpäinBRPF3PNPLA1: 36 270 060–36 313 955, juoste eteenpäinPNPLA1BNIP5: 36 315 757–36 337 010, juoste taaksepäinBNIP5ETV7: 36 352 630–36 387 801, juoste taaksepäinETV7PXT1: 36 390 551–36 442 854, juoste taaksepäinPXT1KCTD20: 36 442 767–36 493 886, juoste eteenpäinKCTD20STK38: 36 493 880–36 547 516, juoste taaksepäinSTK38SRSF3: 36 593 777–36 641 535, juoste eteenpäinSRSF3CDKN1A: 36 676 441–36 688 042, juoste eteenpäinCDKN1ARAB44: 36 697 826–36 733 184, juoste eteenpäinRAB44CPNE5: 36 738 448–36 840 052, juoste taaksepäinCPNE5PNPLA1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 36 270 060–36 270 664, 605 emästäEkson 2: 36 291 320–36 291 552, 233 emästäEkson 3: 36 293 061–36 293 126, 66 emästäEkson 4: 36 294 190–36 294 399, 210 emästäEkson 5: 36 295 364–36 295 424, 61 emästäEkson 6: 36 301 861–36 302 469, 609 emästäEkson 7: 36 306 292–36 306 376, 85 emästäEkson 8: 36 307 587–36 307 712, 126 emästäEkson 9: 36 311 763–36 313 955, 2 193 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 43,9 kb:stä; 1 719 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PNPLA1

27

PNPLA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 43,9 kb geenistä PNPLA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PNPLA1-geeni: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pnpla1

Vancouver

Dante Labs. PNPLA1-geeni: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pnpla1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test