Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CDSN

corneodesmosin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.33
Koordinaatit
Kromosomi 6: 31 115 087–31 120 446 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 5,4 kb:n alueella
Proteiini
529 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
D6S586E
MANE Select -transkripti
ENST00000376288.3NM_001264.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen hypotrichosis, villatukka ja monilethrix

    • Perinnöllinen hypotrichosis

      Harvat tai puuttuvat pään ja vartalon karvat lapsuudesta alkaen, mukaan lukien LIPH- ja LPAR6-geeneihin liittyvät muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Perinnölliset ikthyoosit

    • Kuoriutuvan ihon oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä sairauksia, joissa ihon ulompi kerros irtoaa helposti joko koko kehossa tai pääasiassa käsissä ja jaloissa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kitkan, kuumuuden ja kosteuden välttäminen vähentää kuoriutumista.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CDSN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa CDSN-geenin sijainnin. CDSN ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 30 617 767–31 617 766.Kromosomi 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbPPP1R10: 30 600 400–30 618 612, juoste taaksepäinMRPS18B: 30 617 759–30 626 398, juoste eteenpäinMRPS18BATAT1: 30 626 837–30 646 835, juoste eteenpäinATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, juoste eteenpäinDHX16: 30 652 469–30 673 059, juoste taaksepäinDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, juoste taaksepäinNRM: 30 688 047–30 691 420, juoste taaksepäinNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, juoste taaksepäinMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, juoste eteenpäinTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, juoste taaksepäinFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, juoste taaksepäinIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, juoste eteenpäinDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, juoste eteenpäinVARS2: 30 914 205–30 928 614, juoste eteenpäinVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, juoste taaksepäinSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, juoste eteenpäinSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, juoste eteenpäinMUCL3MUC21: 30 983 718–30 989 903, juoste eteenpäinMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, juoste eteenpäinMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, juoste taaksepäinC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, juoste eteenpäinPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, juoste taaksepäinCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, juoste taaksepäinPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, juoste taaksepäinTCF19: 31 158 331–31 167 252, juoste eteenpäinPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, juoste taaksepäinHLA-C: 31 268 746–31 272 171, juoste taaksepäinHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, juoste taaksepäinHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, juoste eteenpäinMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, juoste eteenpäinMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, juoste eteenpäinMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, juoste taaksepäinDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, juoste taaksepäinATP6V1G2-DDX39BATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, juoste taaksepäinNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, juoste eteenpäinLTA: 31 572 054–31 574 324, juoste eteenpäinTNF: 31 575 558–31 578 336, juoste eteenpäinTNFLTB: 31 580 525–31 582 522, juoste taaksepäinLST1: 31 581 065–31 588 911, juoste eteenpäinNCR3: 31 588 895–31 593 217, juoste taaksepäinAIF1: 31 615 214–31 617 025, juoste eteenpäinAIF1CDSN-kaavio: 2 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 2: 31 115 087–31 117 529, 2 443 emästäEkson 1: 31 120 335–31 120 446, 112 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 5,4 kb:stä; 1 590 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CDSN

3

CDSN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 3 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • MHC (3 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,4 kb geenistä CDSN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDSN-geeni: corneodesmosin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdsn

Vancouver

Dante Labs. CDSN-geeni: corneodesmosin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdsn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test