Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q27.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 185 190 624–185 254 049 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 63,4 kb:n alueella
Proteiini
723 aminohappoa
Aiemmat symbolit
ECHD
MANE Select -transkripti
ENST00000231887.8NM_001966.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Fanconin renotubulaarinen oireyhtymä ja renaalinen glukosuria

    • Perinnöllinen Fanconin renotubulaarinen oireyhtymä

      Perinnöllisten proksimaalisten tiehyethäiriöiden ryhmä, jonka aiheuttavat geenit, kuten GATM, EHHADH ja HNF4A. Siinä virtsaan menetetään useita aineita, mikä voi vaikuttaa luihin ja munuaisten toimintaan.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla voidaan seurata munuaisten toimintaa ja luiden terveyttä sekä tarvittaessa korvata menetettyjä mineraaleja.

EHHADH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa EHHADH-geenin sijainnin. EHHADH ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 184 722 337–185 722 336.Kromosomi 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, juoste eteenpäinVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, juoste taaksepäinC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 254 049, juoste taaksepäinEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, juoste eteenpäinMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, juoste taaksepäinTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 617, juoste taaksepäinLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, juoste eteenpäinSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, juoste taaksepäinIGF2BP2EHHADH-kaavio: 7 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 185 190 624–185 193 487, 2 864 emästäEkson 6: 185 204 416–185 204 757, 342 emästäEkson 5: 185 218 136–185 218 240, 105 emästäEkson 4: 185 229 432–185 229 543, 112 emästäEkson 3: 185 235 290–185 235 462, 173 emästäEkson 2: 185 248 414–185 248 517, 104 emästäEkson 1: 185 253 949–185 254 049, 101 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 63,4 kb:stä; 2 172 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EHHADH

1

EHHADH-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 63,4 kb geenistä EHHADH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EHHADH-geeni: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ehhadh

Vancouver

Dante Labs. EHHADH-geeni: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ehhadh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test