Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

UMPS

uridine monophosphate synthetase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 124 730 452–124 749 273 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 18,8 kb:n alueella
Proteiini
480 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
OPRT, ODC
MANE Select -transkripti
ENST00000232607.7NM_000373.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset perinnölliset megaloblastiset anemiat

    • Perinnöllinen oroottihappouriaAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat muutokset UMPS-geenissä. Pyrimidiinien valmistuksen esto aiheuttaa megaloblastisen anemian, joka ei reagoi B12-vitamiiniin tai folaattiin. Virtsassa on oroottihappokiteitä ja joskus kehityksen viivästymää.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Uridiinitriasetaatti korvaa puuttuvat pyrimidiinit ja korjaa anemian.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

UMPS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa UMPS-geenin sijainnin. UMPS ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 124 239 863–125 239 862.Kromosomi 33q21.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbKALRN: 124 033 310–124 726 325, juoste eteenpäinKALRNUMPS: 124 730 452–124 749 273, juoste eteenpäinUMPSITGB5: 124 757 793–124 901 418, juoste taaksepäinITGB5MUC13: 124 905 440–124 953 819, juoste taaksepäinMUC13HEG1: 124 965 710–125 056 056, juoste taaksepäinHEG1SLC12A8: 125 082 636–125 213 229, juoste taaksepäinSLC12A8ZNF148: 125 225 669–125 375 842, juoste taaksepäinZNF148UMPS-kaavio: 6 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 124 730 452–124 730 627, 176 emästäEkson 2: 124 735 093–124 735 246, 154 emästäEkson 3: 124 737 568–124 738 239, 672 emästäEkson 4: 124 740 024–124 740 199, 176 emästäEkson 5: 124 742 152–124 742 266, 115 emästäEkson 6: 124 743 915–124 749 273, 5 359 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,7 kb geenin 18,8 kb:stä; 1 443 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä UMPS

1

UMPS-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,8 kb geenistä UMPS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). UMPS-geeni: uridine monophosphate synthetase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/umps

Vancouver

Dante Labs. UMPS-geeni: uridine monophosphate synthetase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/umps

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test