Piirre
Partial absent skin pigmentation
Kliininen nimi: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Partial absent skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Partial absent skin pigmentation
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Partial absent skin pigmentation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MYO5Amyosin VA | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MLPHmelanophilin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa