Piirre
Skin dimple
Skin dimples are cutaneous indentations that are the result of tethering of the skin to underlying structures (bone) causing an indentation.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Skin dimples
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Skin dimple, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Skin dimple
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Skin dimple esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Aina | 1 sairaudessa |
| EPHB4EPH receptor B4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa