Geeni
HCN2
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2
- HGNC 4846↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000099822↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 610↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 589 881–617 159 (GRCh38)
- Eksonit
- 8 eksonia 27,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 889 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- BCNG-2, HAC-1
- Aiemmat symbolit
- BCNG2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000251287.3NM_001194.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue HCN2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HCN2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
HCN2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 27,3 kb:stä; 2 670 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä HCN2
2
HCN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 1 (50 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Kokogenomi kattaa kaikki 27,3 kb geenistä HCN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.
Geeniin HCN2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HCN2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HCN2-geeni: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hcn2
Dante Labs. HCN2-geeni: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hcn2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa