Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Amelogenesis imperfecta

A developmental dysplasia of the dental enamel.

HPO HP:0000705

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

34 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Amelogenesis imperfecta

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Amelogenesis imperfecta esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AMBNameloblastinAina1 sairaudessa
AMTNamelotinAina1 sairaudessa
ENAMenamelinAina2 sairaudessa
FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseAina2 sairaudessa
KLK4kallikrein related peptidase 4Aina1 sairaudessa
LAMB3laminin subunit beta 3Aina1 sairaudessa
MMP20matrix metallopeptidase 20Aina1 sairaudessa
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Aina1 sairaudessa
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Aina1 sairaudessa
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Aina1 sairaudessa
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Aina1 sairaudessa
SLC24A4solute carrier family 24 member 4Aina1 sairaudessa
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2Aina1 sairaudessa
SP6Sp6 transcription factorAina1 sairaudessa
STIM1stromal interaction molecule 1Aina1 sairaudessa
CLDN16claudin 16Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ROGDIrogdi atypical leucine zipperHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
SLC13A5solute carrier family 13 member 5Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SATB1SATB homeobox 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM165transmembrane protein 165Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CLDN19claudin 19Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
AMELXamelogenin X-linkedEi kirjattu1 sairaudessa
DLX3distal-less homeobox 3Ei kirjattu1 sairaudessa
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Ei kirjattu1 sairaudessa
GPR68G protein-coupled receptor 68Ei kirjattu1 sairaudessa
ITGB6integrin subunit beta 6Ei kirjattu1 sairaudessa
LAMA3laminin subunit alpha 3Ei kirjattu1 sairaudessa
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Ei kirjattu1 sairaudessa
ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinEi kirjattu1 sairaudessa
RELTRELT TNF receptorEi kirjattu1 sairaudessa
SACK1Hscaffolding CK1 anchoring protein HEi kirjattu1 sairaudessa
WDR72WD repeat domain 72Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal tooth enamel

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test