Piirre

Acromesomelia

Small hands and feet.

HPO HP:0003086

Elimistön järjestelmä: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Acromesomelia, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Acromesomelia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Acromesomelia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
GDF5growth differentiation factor 5	Aina	3 sairaudessa
NPR2natriuretic peptide receptor 2	Aina	2 sairaudessa
KIF15kinesin family member 15	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
NGLY1N-glycanase 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
RAC1Rac family small GTPase 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SLC6A1solute carrier family 6 member 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SLC6A11solute carrier family 6 member 11	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Disproportionately short middle portion of limb

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.