Piirre

Macular hypopigmentation

Decreased amount of pigmentation in the macula.

HPO HP:0007988

Tunnetaan myös nimellä: Macular depigmentation
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Macular hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

5 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Macular hypopigmentation

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Macular hypopigmentation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
IFT74intraflagellar transport 74	Aina	1 sairaudessa
ADARadenosine deaminase RNA specific	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal macular pigmentation

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.