Piirre

Albinism

An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).

Tunnetaan myös nimellä: Achromasia
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the integument

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/albinism.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Albinism-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Albinism

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Albinism esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1	Aina	1 sairaudessa
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	Aina	1 sairaudessa
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3	Aina	1 sairaudessa
BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5	Aina	1 sairaudessa
EDNRBendothelin receptor type B	Aina	1 sairaudessa
HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1	Aina	1 sairaudessa
HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2	Aina	1 sairaudessa
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2	Aina	1 sairaudessa
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	Aina	1 sairaudessa
TYRtyrosinase	Hyvin usein (80–99%)	4 sairaudessa
SLC45A2solute carrier family 45 member 2	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
DTNBP1dystrobrevin binding protein 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Ei kirjattu	1 sairaudessa
HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated	Ei kirjattu	1 sairaudessa
MC1Rmelanocortin 1 receptor	Ei kirjattu	1 sairaudessa
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Ei kirjattu	1 sairaudessa
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Ei kirjattu	1 sairaudessa
TYRP1tyrosinase related protein 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Fair skin Loss of hair color

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.