Piirre
Iris transillumination defect
Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Iris transillumination defect, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test14 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Iris transillumination defect
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Iris transillumination defect esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| CHRDL1chordin like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DCTdopachrome tautomerase | Aina | 1 sairaudessa |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Aina | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa