Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Combined immunodeficiency

A group of phenotypically heterogeneous genetic disorders characterized by profound deficiencies of T- and B-cell function, which predispose the patients to both infectious and noninfectious complications.

HPO HP:0005387

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the immune system

26 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Combined immunodeficiency

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Combined immunodeficiency esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CD19CD19 moleculeAina2 sairaudessa
CR2complement C3d receptor 2Aina1 sairaudessa
ICOSinducible T cell costimulatorAina1 sairaudessa
ICOSLGinducible T cell costimulator ligandAina1 sairaudessa
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaAina1 sairaudessa
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Aina1 sairaudessa
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Aina1 sairaudessa
MS4A1membrane spanning 4-domains A1Aina1 sairaudessa
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Aina1 sairaudessa
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearAina1 sairaudessa
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BAina1 sairaudessa
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13CAina2 sairaudessa
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit deltaUsein (30–79%)1 sairaudessa
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DIAPH1diaphanous related formin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FOXN1forkhead box N1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantEi kirjattu1 sairaudessa
AK2adenylate kinase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BEi kirjattu1 sairaudessa
DOCK2dedicator of cytokinesis 2Ei kirjattu1 sairaudessa
IKZF1IKAROS family zinc finger 1Ei kirjattu1 sairaudessa
RAG1recombination activating 1Ei kirjattu1 sairaudessa
RAG2recombination activating 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Decreased immune function

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test