Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC24A4

solute carrier family 24 member 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 92 323 165–92 501 481 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 178,3 kb:n alueella
Proteiini
622 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
NCKX4
MANE Select -transkripti
ENST00000532405.6NM_153646.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SLC24A4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa SLC24A4-geenin sijainnin. SLC24A4 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 91 912 323–92 912 322.Kromosomi 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3392 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 MbFBLN5: 91 869 410–91 948 064, juoste taaksepäinFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, juoste taaksepäinTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, juoste taaksepäinATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, juoste taaksepäinNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, juoste eteenpäinCPSF2SLC24A4: 92 323 165–92 501 481, juoste eteenpäinSLC24A4RIN3: 92 513 433–92 688 994, juoste eteenpäinRIN3: 92 619 986–92 627 966, juoste taaksepäinLGMN: 92 703 794–92 751 131, juoste taaksepäinLGMNGOLGA5: 92 794 203–92 841 366, juoste eteenpäinGOLGA5SLC24A4-kaavio: 17 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEkson 1: 92 323 165–92 323 960, 796 emästäEkson 2: 92 325 868–92 325 978, 111 emästäEkson 3: 92 433 912–92 433 988, 77 emästäEkson 4: 92 439 335–92 439 409, 75 emästäEkson 5: 92 442 089–92 442 173, 85 emästäEkson 6: 92 442 713–92 442 816, 104 emästäEkson 7: 92 443 400–92 443 474, 75 emästäEkson 8: 92 445 317–92 445 342, 26 emästäEkson 9: 92 447 371–92 447 424, 54 emästäEkson 10: 92 449 074–92 449 216, 143 emästäEkson 11: 92 453 900–92 454 069, 170 emästäEkson 12: 92 456 404–92 456 608, 205 emästäEkson 13: 92 482 680–92 482 846, 167 emästäEkson 14: 92 486 666–92 486 780, 115 emästäEkson 15: 92 491 665–92 491 777, 113 emästäEkson 16: 92 492 175–92 492 240, 66 emästäEkson 17: 92 493 476–92 501 481, 8 006 emästä151015175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,4 kb geenin 178,3 kb:stä; 1 869 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC24A4-geeni: solute carrier family 24 member 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc24a4

Vancouver

Dante Labs. SLC24A4-geeni: solute carrier family 24 member 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc24a4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test