Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Absent knee jerk reflex

Kliininen nimi: Absent patellar reflexes

Absence of the knee jerk reflex, which can normally be elicited by tapping the patellar tendon with a reflex hammer just below the patella.

HPO HP:0006844

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the nervous system

16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent knee jerk reflex

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent knee jerk reflex esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19Aina1 sairaudessa
BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8Aina1 sairaudessa
PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1Aina1 sairaudessa
SMN1survival of motor neuron 1, telomericAina1 sairaudessa
SMN2survival of motor neuron 2, centromericAina1 sairaudessa
GNB4G protein subunit beta 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FBLN5fibulin 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
KLHL9kelch like family member 9Usein (30–79%)1 sairaudessa
LIFRLIF receptor subunit alphaUsein (30–79%)2 sairaudessa
MYH14myosin heavy chain 14Usein (30–79%)1 sairaudessa
PMP2peripheral myelin protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
BAG3BAG cochaperone 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERLIN1ER lipid raft associated 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MFN2mitofusin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Areflexia of lower limbs

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test