Geeni
ISG15
ISG15 ubiquitin like modifier
- HGNC 4053↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000187608↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9636↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 1 013 497–1 014 540 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 1 kb:n alueella
- Proteiini
- 165 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- IFI15, UCRP
- Aiemmat symbolit
- G1P2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000649529.1NM_005101.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ISG15 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille (MSMD)
- Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille
Perinnölliset viat IL-12/interferoni-gamma-reitissä, joita aiheuttavat geenit kuten IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Sairastuneiden ja riskissä olevien sukulaisten tulisi välttää BCG-rokotetta ja muita elävää ainetta sisältäviä rokotteita, infektiot vaativat pitkäkestoista hoitoa, ja jotkin muodot reagoivat interferoni-gammaan.
ISG15-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 1 kb:stä; 498 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ISG15
2
ISG15-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 1 kb geenistä ISG15, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,6 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- IFNGR1interferon gamma receptor 1Yhteinen sairaus: 1
- IL12Binterleukin 12BYhteinen sairaus: 1
- IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Yhteinen sairaus: 1
- IL23Rinterleukin 23 receptorYhteinen sairaus: 1
- IRF8interferon regulatory factor 8Yhteinen sairaus: 1
- RORCRAR related orphan receptor CYhteinen sairaus: 1
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin ISG15 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ISG15 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ISG15-geeni: ISG15 ubiquitin like modifier. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/isg15
Dante Labs. ISG15-geeni: ISG15 ubiquitin like modifier [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/isg15
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa