Piirre

Basilar invagination

Projection of the tip of the dens more than 5 mm above a line joining the hard palate to the posterior lip of the foramen magnum (Chamberlain's line) or the tip of the dens is greater than 7 mm above McGregor's line (the back of the hard palate to the lowest point of the occipital squama).

HPO HP:0012366

Elimistön järjestelmä: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/basilar-invagination.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Basilar invagination-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

4 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Basilar invagination

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Basilar invagination esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
MYF5myogenic factor 5	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
SLF2SMC5/6 complex localization factor 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal posterior cranial fossa morphology

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.