Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

F2

coagulation factor II, thrombin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 46 719 213–46 739 506 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 20,3 kb:n alueella
Proteiini
622 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000311907.10NM_000506.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Harvinaiset perinnölliset hyytymistekijöiden puutokset

    • Synnynnäiset K-vitamiinista riippuvaisten hyytymistekijöiden puutoksetAutosomaalinen resessiivinen

      Protrombiinin (tekijä II), tekijän VII tai tekijän X perinnölliset puutokset tai kaikkien K-vitamiinista riippuvaisten tekijöiden yhteinen puutos (joka johtuu muutoksista geeneissä GGCX tai VKORC1), jotka voivat aiheuttaa nenäverenvuotoa, helppoa mustelmien syntymistä sekä verenvuotoa vamman, leikkauksen tai synnytyksen jälkeen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon etukäteen saaminen mahdollistaa tekijäkorvaushoidon suunnittelun leikkausten ja synnytysten ympärille; yhdistelmämuoto reagoi usein K-vitamiiniin.

  • Trombofilia

    • Perinnöllinen trombofilia
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Antikoagulaatio (kesto genotyypin mukaan); estrogeenia sisältävien ehkäisyvalmisteiden välttäminen; pienimolekyylisen hepariinin käyttö raskauden ehkäisyyn; antikoagulaation pidentäminen leikkauksen jälkeen; elinikäinen antikoagulaatio yhdistelmä- tai suuririskisille genotyypeille

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

F2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa F2-geenin sijainnin. F2 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 46 229 360–47 229 359.Kromosomi 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, juoste eteenpäinCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, juoste eteenpäinDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, juoste eteenpäinMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, juoste taaksepäinCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, juoste taaksepäinAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, juoste taaksepäinHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, juoste eteenpäinATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, juoste taaksepäinARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, juoste eteenpäinZNF408F2: 46 719 213–46 739 506, juoste eteenpäinF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, juoste taaksepäinCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, juoste taaksepäinLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, juoste eteenpäinCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, juoste taaksepäinARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, juoste taaksepäinPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, juoste eteenpäinDDB2F2-kaavio: 14 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 46 719 213–46 719 314, 102 emästäEkson 2: 46 719 702–46 719 862, 161 emästäEkson 3: 46 720 523–46 720 547, 25 emästäEkson 4: 46 720 790–46 720 840, 51 emästäEkson 5: 46 723 180–46 723 285, 106 emästäEkson 6: 46 723 382–46 723 518, 137 emästäEkson 7: 46 725 859–46 726 173, 315 emästäEkson 8: 46 726 498–46 726 626, 129 emästäEkson 9: 46 726 711–46 726 837, 127 emästäEkson 10: 46 727 996–46 728 163, 168 emästäEkson 11: 46 728 664–46 728 837, 174 emästäEkson 12: 46 729 380–46 729 561, 182 emästäEkson 13: 46 739 048–46 739 118, 71 emästäEkson 14: 46 739 265–46 739 506, 242 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 20,3 kb:stä; 1 869 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä F2

30

F2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,3 kb geenistä F2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). F2-geeni: coagulation factor II, thrombin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. F2-geeni: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/f2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test