Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

F13B

coagulation factor XIII B chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 197 038 741–197 067 260 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 28,5 kb:n alueella
Proteiini
661 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FXIIIB
MANE Select -transkripti
ENST00000367412.2NM_001994.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset perinnölliset hyytymistekijöiden puutokset

    • Synnynnäinen tekijä XIII:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Veren hyytymistä vakauttavan tekijä XIII:n puutos, joka johtuu muutoksista geeneissä F13A1 tai F13B ja voi aiheuttaa vastasyntyneillä napanuoran verenvuotoa, heikkoa haavojen paranemista, keskenmenoa ja verenvuotoa kallonsisällä; rutiinihyytymistestit ovat normaaleja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllinen ennaltaehkäisevä tekijä XIII:n korvaushoito vähentää merkittävästi vakavan verenvuodon riskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

F13B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa F13B-geenin sijainnin. F13B ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 196 553 001–197 553 000.Kromosomi 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, juoste taaksepäinKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, juoste eteenpäinCFH: 196 651 852–196 795 393, juoste eteenpäinCFHR3: 196 774 742–196 803 130, juoste eteenpäinCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, juoste eteenpäinCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, juoste eteenpäinCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, juoste eteenpäinCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, juoste eteenpäinCFHR5F13B: 197 038 741–197 067 260, juoste taaksepäinF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, juoste taaksepäinASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, juoste taaksepäinZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, juoste eteenpäinCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, juoste taaksepäinDENND1BF13B-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 197 038 741–197 039 411, 671 emästäEkson 11: 197 040 522–197 040 735, 214 emästäEkson 10: 197 050 697–197 050 879, 183 emästäEkson 9: 197 052 634–197 052 834, 201 emästäEkson 8: 197 055 715–197 055 897, 183 emästäEkson 7: 197 057 013–197 057 198, 186 emästäEkson 6: 197 057 286–197 057 465, 180 emästäEkson 5: 197 060 366–197 060 542, 177 emästäEkson 4: 197 060 899–197 061 075, 177 emästäEkson 3: 197 061 784–197 061 969, 186 emästäEkson 2: 197 062 857–197 063 057, 201 emästäEkson 1: 197 067 160–197 067 260, 101 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 28,5 kb:stä; 1 986 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä F13B

8

F13B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,5 kb geenistä F13B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin F13B liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita F13B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). F13B-geeni: coagulation factor XIII B chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. F13B-geeni: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/f13b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test