Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

F13A1

coagulation factor XIII A chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p25.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 6 144 084–6 320 662 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 176,6 kb:n alueella
Proteiini
732 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
F13A
MANE Select -transkripti
ENST00000264870.8NM_000129.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset perinnölliset hyytymistekijöiden puutokset

    • Synnynnäinen tekijä XIII:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Veren hyytymistä vakauttavan tekijä XIII:n puutos, joka johtuu muutoksista geeneissä F13A1 tai F13B ja voi aiheuttaa vastasyntyneillä napanuoran verenvuotoa, heikkoa haavojen paranemista, keskenmenoa ja verenvuotoa kallonsisällä; rutiinihyytymistestit ovat normaaleja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllinen ennaltaehkäisevä tekijä XIII:n korvaushoito vähentää merkittävästi vakavan verenvuodon riskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

F13A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa F13A1-geenin sijainnin. F13A1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 5 732 373–6 732 372.Kromosomi 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbFARS2: 5 261 007–5 829 192, juoste eteenpäinFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, juoste taaksepäinNRN1F13A1: 6 144 084–6 320 662, juoste taaksepäinF13A1LY86: 6 588 108–6 654 984, juoste eteenpäinLY86F13A1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 6 144 084–6 145 772, 1 689 emästäEkson 14: 6 151 813–6 151 949, 137 emästäEkson 13: 6 167 458–6 167 618, 161 emästäEkson 12: 6 174 580–6 174 867, 288 emästäEkson 11: 6 181 988–6 182 141, 154 emästäEkson 10: 6 195 797–6 195 885, 89 emästäEkson 9: 6 197 223–6 197 326, 104 emästäEkson 8: 6 222 033–6 222 171, 139 emästäEkson 7: 6 224 686–6 224 860, 175 emästäEkson 6: 6 248 312–6 248 419, 108 emästäEkson 5: 6 250 811–6 250 929, 119 emästäEkson 4: 6 266 558–6 266 809, 252 emästäEkson 3: 6 305 351–6 305 539, 189 emästäEkson 2: 6 318 535–6 318 682, 148 emästäEkson 1: 6 320 587–6 320 662, 76 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 176,6 kb:stä; 2 199 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä F13A1

24

F13A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 176,6 kb geenistä F13A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). F13A1-geeni: coagulation factor XIII A chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. F13A1-geeni: coagulation factor XIII A chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/f13a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test