Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

F7

coagulation factor VII

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q34
Koordinaatit
Kromosomi 13: 113 105 791–113 120 685 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 14,9 kb:n alueella
Proteiini
444 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti
ENST00000346342.8NM_019616.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset perinnölliset hyytymistekijöiden puutokset

    • Tekijä VII:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Hyytymistekijä VII:n puutos, joka johtuu pääosin muutoksista geenissä F7; verenvuodon vakavuus vaihtelee suuresti eikä se aina vastaa tekijätasoja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tulokset auttavat suunnittelemaan hoitoa, kuten rekombinanttia tekijä VIIa:ta, leikkauksia ja synnytystä varten.

    • Synnynnäiset K-vitamiinista riippuvaisten hyytymistekijöiden puutoksetAutosomaalinen resessiivinen

      Protrombiinin (tekijä II), tekijän VII tai tekijän X perinnölliset puutokset tai kaikkien K-vitamiinista riippuvaisten tekijöiden yhteinen puutos (joka johtuu muutoksista geeneissä GGCX tai VKORC1), jotka voivat aiheuttaa nenäverenvuotoa, helppoa mustelmien syntymistä sekä verenvuotoa vamman, leikkauksen tai synnytyksen jälkeen.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon etukäteen saaminen mahdollistaa tekijäkorvaushoidon suunnittelun leikkausten ja synnytysten ympärille; yhdistelmämuoto reagoi usein K-vitamiiniin.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

F7-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa F7-geenin sijainnin. F7 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 112 613 238–113 613 237.Kromosomi 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112 689 911–112 887 177, juoste eteenpäinATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, juoste eteenpäinMCF2LF7: 113 105 791–113 120 685, juoste eteenpäinF7F10: 113 122 771–113 149 531, juoste eteenpäinF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, juoste eteenpäinPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, juoste taaksepäinPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, juoste eteenpäinCUL4ALAMP1: 113 297 088–113 324 413, juoste eteenpäinLAMP1GRTP1: 113 320 007–113 364 165, juoste taaksepäinGRTP1ADPRHL1: 113 399 611–113 453 914, juoste taaksepäinADPRHL1DCUN1D2: 113 455 289–113 490 984, juoste taaksepäinDCUN1D2SLC9D1: 113 490 719–113 554 590, juoste eteenpäinSLC9D1TFDP1: 113 584 525–113 641 509, juoste eteenpäinTFDP1F7-kaavio: 8 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 113 105 791–113 105 905, 115 emästäEkson 2: 113 110 690–113 110 850, 161 emästäEkson 3: 113 113 752–113 113 776, 25 emästäEkson 4: 113 113 847–113 113 960, 114 emästäEkson 5: 113 115 660–113 115 800, 141 emästäEkson 6: 113 116 766–113 116 875, 110 emästäEkson 7: 113 117 473–113 117 596, 124 emästäEkson 8: 113 118 413–113 120 685, 2 273 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 14,9 kb:stä; 1 335 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä F7

68

F7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 4 (5,9 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (4 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,9 kb geenistä F7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin F7 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita F7 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). F7-geeni: coagulation factor VII. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. F7-geeni: coagulation factor VII [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/f7

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test