Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.32
Koordinaatit
Kromosomi 18: 59 327 823–59 359 265 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 31,4 kb:n alueella
Proteiini
510 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Aiemmat symbolit
F5F8D
MANE Select -transkripti
ENST00000251047.6NM_005570.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset perinnölliset hyytymistekijöiden puutokset

    • Yhdistetty tekijä V:n ja tekijä VIII:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Lievä tai kohtalainen verenvuoto, joka johtuu sekä tekijä V:n että tekijä VIII:n pitoisuuksien laskusta. Syynä ovat muutokset geeneissä LMAN1 tai MCFD2, jotka auttavat kuljettamaan näitä tekijöitä ulos soluista, joissa ne valmistetaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen mahdollistaa hoidon suunnittelun ennen leikkauksia, hammashoitoja ja synnytystä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

LMAN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa LMAN1-geenin sijainnin. LMAN1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 58 843 544–59 843 543.Kromosomi 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, juoste eteenpäinZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, juoste eteenpäinSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, juoste eteenpäinGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, juoste taaksepäinRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, juoste taaksepäinCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 265, juoste taaksepäinLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, juoste taaksepäinCCBE1LMAN1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 59 327 823–59 331 129, 3 307 emästäEkson 12: 59 331 418–59 331 539, 122 emästäEkson 11: 59 333 091–59 333 244, 154 emästäEkson 10: 59 338 557–59 338 627, 71 emästäEkson 9: 59 338 760–59 338 953, 194 emästäEkson 8: 59 345 919–59 346 051, 133 emästäEkson 7: 59 347 513–59 347 571, 59 emästäEkson 6: 59 349 113–59 349 236, 124 emästäEkson 5: 59 353 202–59 353 301, 100 emästäEkson 4: 59 354 519–59 354 580, 62 emästäEkson 3: 59 355 313–59 355 420, 108 emästäEkson 2: 59 355 504–59 355 658, 155 emästäEkson 1: 59 359 031–59 359 265, 235 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 31,4 kb:stä; 1 533 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LMAN1

7

LMAN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 31,4 kb geenistä LMAN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LMAN1-geeni: lectin, mannose binding 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. LMAN1-geeni: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lman1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test