Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

F5

coagulation factor V

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 169 511 951–169 586 481 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 74,5 kb:n alueella
Proteiini
2 224 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
fV
MANE Select -transkripti
ENST00000367797.9NM_000130.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Harvinaiset perinnölliset hyytymistekijöiden puutokset

    • Synnynnäinen tekijä V:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Hyytymistekijä V:n puutos, joka johtuu muutoksista geenissä F5 ja johtaa nenä- ja ikenverenvuotoon, runsaisiin kuukautisiin sekä verenvuotoon vamman tai leikkauksen jälkeen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen mahdollistaa hoidon suunnittelun ennen leikkauksia, hammashoitoja ja synnytystä.

  • Trombofilia

    • Perinnöllinen trombofilia
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Antikoagulaatio (kesto genotyypin mukaan); estrogeenia sisältävien ehkäisyvalmisteiden välttäminen; pienimolekyylisen hepariinin käyttö raskauden ehkäisyyn; antikoagulaation pidentäminen leikkauksen jälkeen; elinikäinen antikoagulaatio yhdistelmä- tai suuririskisille genotyypeille

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

F5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa F5-geenin sijainnin. F5 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 169 049 216–170 049 215.Kromosomi 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, juoste eteenpäinATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, juoste taaksepäinNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, juoste eteenpäinBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, juoste taaksepäinCCDC181SLC19A2: 169 463 539–169 485 988, juoste taaksepäinSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 481, juoste taaksepäinF5SELP: 169 588 421–169 630 193, juoste taaksepäinSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, juoste eteenpäinFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, juoste taaksepäinSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, juoste taaksepäinSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, juoste taaksepäinMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, juoste taaksepäinSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, juoste taaksepäinKIFAP3F5-kaavio: 25 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 25: 169 511 951–169 514 459, 2 509 emästäEkson 24: 169 515 444–169 515 626, 183 emästäEkson 23: 169 518 412–169 518 563, 152 emästäEkson 22: 169 520 520–169 520 664, 145 emästäEkson 21: 169 523 197–169 523 352, 156 emästäEkson 20: 169 523 801–169 523 904, 104 emästäEkson 19: 169 524 837–169 524 908, 72 emästäEkson 18: 169 525 901–169 526 017, 117 emästäEkson 17: 169 527 915–169 528 094, 180 emästäEkson 16: 169 529 608–169 529 818, 211 emästäEkson 15: 169 530 786–169 531 022, 237 emästäEkson 14: 169 536 506–169 536 680, 175 emästäEkson 13: 169 540 294–169 543 114, 2 821 emästäEkson 12: 169 544 296–169 544 508, 213 emästäEkson 11: 169 546 442–169 546 592, 151 emästäEkson 10: 169 549 801–169 550 015, 215 emästäEkson 9: 169 550 640–169 550 739, 100 emästäEkson 8: 169 552 557–169 552 734, 178 emästäEkson 7: 169 555 182–169 555 347, 166 emästäEkson 6: 169 556 646–169 556 867, 222 emästäEkson 5: 169 559 153–169 559 296, 144 emästäEkson 4: 169 560 554–169 560 766, 213 emästäEkson 3: 169 572 221–169 572 343, 123 emästäEkson 2: 169 582 431–169 582 522, 92 emästäEkson 1: 169 586 229–169 586 481, 253 emästä252422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,1 kb geenin 74,5 kb:stä; 6 675 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä F5

102

F5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 74,5 kb geenistä F5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). F5-geeni: coagulation factor V. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/f5

Vancouver

Dante Labs. F5-geeni: coagulation factor V [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/f5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test