Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RORC

RAR related orphan receptor C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 151 806 071–151 831 802 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 25,7 kb:n alueella
Proteiini
518 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RZRG, RORG, NR1F3, TOR
MANE Select -transkripti
ENST00000318247.7NM_005060.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille (MSMD)

    • Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille

      Perinnölliset viat IL-12/interferoni-gamma-reitissä, joita aiheuttavat geenit kuten IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairastuneiden ja riskissä olevien sukulaisten tulisi välttää BCG-rokotetta ja muita elävää ainetta sisältäviä rokotteita, infektiot vaativat pitkäkestoista hoitoa, ja jotkin muodot reagoivat interferoni-gammaan.

RORC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa RORC-geenin sijainnin. RORC ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 151 318 937–152 318 936.Kromosomi 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbPI4KB: 151 291 792–151 328 394, juoste taaksepäinPI4KBRFX5: 151 340 640–151 347 339, juoste taaksepäinRFX5SELENBP1: 151 364 157–151 372 716, juoste taaksepäinSELENBP1PSMB4: 151 399 556–151 401 941, juoste eteenpäinPSMB4POGZ: 151 402 724–151 459 511, juoste taaksepäinPOGZCGN: 151 510 139–151 538 692, juoste eteenpäinCGNTUFT1: 151 540 305–151 583 583, juoste eteenpäinTUFT1SNX27: 151 611 985–151 699 091, juoste eteenpäinSNX27CELF3: 151 700 058–151 716 803, juoste taaksepäinCELF3RIIAD1: 151 710 433–151 729 805, juoste eteenpäinRIIAD1MRPL9: 151 759 643–151 763 522, juoste taaksepäinMRPL9OAZ3: 151 762 899–151 771 334, juoste eteenpäinOAZ3TDRKH: 151 769 799–151 791 416, juoste taaksepäinTDRKHLINGO4: 151 800 264–151 805 419, juoste taaksepäinLINGO4RORC: 151 806 071–151 831 802, juoste taaksepäinRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, juoste taaksepäinC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, juoste taaksepäinTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, juoste taaksepäinTHEM4S100A10: 151 981 697–151 993 891, juoste taaksepäinS100A10S100A11: 152 032 504–152 047 907, juoste taaksepäinS100A11TCHHL1: 152 084 141–152 089 064, juoste taaksepäinTCHHL1TCHH: 152 106 317–152 115 444, juoste taaksepäinTCHHRPTN: 152 153 595–152 159 228, juoste taaksepäinRPTNHRNR: 152 212 076–152 224 193, juoste taaksepäinHRNRFLG: 152 302 165–152 325 239, juoste taaksepäinFLGRORC-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 151 806 071–151 807 633, 1 563 emästäEkson 10: 151 811 325–151 811 434, 110 emästäEkson 9: 151 812 947–151 813 057, 111 emästäEkson 8: 151 813 239–151 813 346, 108 emästäEkson 7: 151 813 488–151 813 620, 133 emästäEkson 6: 151 814 574–151 814 695, 122 emästäEkson 5: 151 814 913–151 815 425, 513 emästäEkson 4: 151 816 664–151 816 805, 142 emästäEkson 3: 151 817 195–151 817 280, 86 emästäEkson 2: 151 829 429–151 829 458, 30 emästäEkson 1: 151 831 725–151 831 802, 78 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 25,7 kb:stä; 1 557 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RORC

9

RORC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 25,7 kb geenistä RORC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RORC-geeni: RAR related orphan receptor C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rorc

Vancouver

Dante Labs. RORC-geeni: RAR related orphan receptor C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rorc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test