Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Arvelige medfødte hjertefejl

Enkeltgenstilstande, der forårsager strukturelle hjertefejl til stede ved fødslen, såsom huller mellem hjertekamrene eller indsnævrede kar. Nogle medfører også en risiko for hjerterytmeforstyrrelser senere i livet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 11 tilstande, vi analyserer

Holt-Oram syndrom

Autosomal dominant

En tilstand forårsaget af ændringer i TBX5, som kombinerer afvigelser i hænder og arme med hjertefejl, oftest huller mellem hjertekamrene og ledningsforstyrrelser.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om den understøtter hjertescanninger, EKG-overvågning for ledningsforstyrrelser og familievejledning.

Analyserede gener

Også kendt som

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Atrieseptumdefekt

Et hul mellem hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener såsom NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også en risiko for progressiv hjerteblok.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om den understøtter hjertescanninger og, ved NKX2-5, regelmæssige EKG-kontroller.

Analyserede gener

Også kendt som

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Omfatter 15 beslægtede undertyper ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

GATA4-relateret medfødt hjertesygdom

Autosomal dominant

Medfødte hjertefejl forårsaget af ændringer i GATA4, nogle gange med en underudviklet bugspytkirtel eller diabetes.

Analyserede gener

Også kendt som

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

GATA6-relateret medfødt hjertesygdom

Autosomal dominant

Medfødte hjertefejl forårsaget af ændringer i GATA6, ofte med en underudviklet bugspytkirtel eller diabetes.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om den understøtter kontrol for diabetes og bugspytkirtelfunktion sammen med hjertebehandlingen.

Analyserede gener

Også kendt som

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Pancreas hypoplasi, diabetes og medfødt hjertesygdom syndrom

Autosomal dominant

En tilstand, oftest forårsaget af ændringer i GATA6, der kombinerer en underudviklet bugspytkirtel, diabetes og medfødte hjertefejl.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

TAB2-relateret medfødt hjertesygdom

Autosomal dominant

Medfødt hjertesygdom forårsaget af ændringer i TAB2, med varierende klapsygdom, øget ledbevægelighed, nedsat muskelspænding og høretab.

Analyserede gener

Også kendt som

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

MYH6-relaterede medfødte hjertefejl

Autosomal dominant

Hjertefejl forårsaget af ændringer i MYH6, såsom atrieseptumdefekt, Fallots tetralogi eller hypoplastisk venstre hjerte.

Analyserede gener

Også kendt som

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

TFAP2B-relateret medfødt hjertesygdom (Char syndrom)

Autosomal dominant

En tilstand forårsaget af ændringer i TFAP2B, der medfører en persisterende ductus arteriosus, nogle gange med karakteristiske ansigtstræk og afvigelser i hænderne.

Analyserede gener

Også kendt som

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Supravalvulær aortastenose

Autosomal dominant

En indsnævring af aorta lige over hjerteklappen, forårsaget af ændringer i ELN, som også kan påvirke andre arterier.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om den understøtter scanninger af hjerte og blodkar samt screening af familiemedlemmer.

Analyserede gener

Også kendt som

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

NOTCH1-relateret hjertesygdom

Autosomal dominant

En række hjertesygdomme forårsaget af ændringer i NOTCH1, herunder bikuspid aortaklap, venstresidige hjertefejl og Adams-Oliver syndrom.

Analyserede gener

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

X-bundet kardiel klapdysplasi

X-bundet recessiv

En tilstand forårsaget af ændringer i FLNA, hvor hjerteklapperne er fortykkede og utætte, og som primært rammer mænd.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Begrænsninger

  • Supravalvulær aortastenose er ofte en del af Williams syndrom, som skyldes en deletion på kromosom 7, der kræver analyse af kopital og kan overses.

Andre kardiovaskulær conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium