Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CD40

CD40 molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 20: 46 118 314–46 129 858 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 11,5 kb:n alueella
Proteiini
277 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
p50, Bp50
Aiemmat symbolit
TNFRSF5
MANE Select -transkripti
ENST00000372285.8NM_001250.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hyper-IgM-oireyhtymät

    • Hyper-IgM-oireyhtymä

      Vasta-aineiden luokanvaihdon häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä CD40LG (X-kromosomaalinen), CD40, AICDA tai UNG.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Immunoglobuliinikorvaushoito on tavanomainen hoito. CD40L- ja CD40-puutoksessa tarvitaan lisäksi Pneumocystis-profylaksia, turvallinen juomavesi kryptosporidioosin ehkäisemiseksi sekä kantasolusiirron harkinta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

CD40-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa CD40-geenin sijainnin. CD40 ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 45 624 086–46 624 085.Kromosomi 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbWFDC9: 45 607 939–45 631 284, juoste taaksepäinWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, juoste eteenpäinWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, juoste taaksepäinWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, juoste taaksepäinWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, juoste eteenpäinWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, juoste eteenpäinSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, juoste taaksepäinWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, juoste eteenpäinUBE2C: 45 812 561–45 816 965, juoste eteenpäinUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, juoste taaksepäinTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, juoste eteenpäinSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, juoste taaksepäinACOT8ZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, juoste eteenpäinZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, juoste eteenpäinSPATA25: 45 886 491–45 887 626, juoste taaksepäinNEURL2: 45 888 002–45 891 220, juoste taaksepäinNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, juoste eteenpäinCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, juoste taaksepäinPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, juoste eteenpäinPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, juoste taaksepäinZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, juoste eteenpäinMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, juoste eteenpäinSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, juoste taaksepäinNCOA5CD40: 46 118 314–46 129 858, juoste eteenpäinCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, juoste taaksepäinCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, juoste taaksepäinSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, juoste taaksepäinELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, juoste eteenpäinZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, juoste taaksepäinZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, juoste taaksepäinOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, juoste taaksepäinSLC13A3CD40-kaavio: 9 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 46 118 314–46 118 394, 81 emästäEkson 2: 46 121 820–46 121 898, 79 emästäEkson 3: 46 122 233–46 122 358, 126 emästäEkson 4: 46 122 610–46 122 756, 147 emästäEkson 5: 46 123 126–46 123 219, 94 emästäEkson 6: 46 126 640–46 126 701, 62 emästäEkson 7: 46 128 138–46 128 224, 87 emästäEkson 8: 46 128 330–46 128 358, 29 emästäEkson 9: 46 128 882–46 129 858, 977 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 11,5 kb:stä; 834 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CD40

4

CD40-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,5 kb geenistä CD40, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD40-geeni: CD40 molecule. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd40

Vancouver

Dante Labs. CD40-geeni: CD40 molecule [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd40

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test