Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 67 825 503–67 984 378 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 158,9 kb
Valk
2920 aminohapet
Tuntud ka kui
FAC1, NURF301
Varasemad tähised
FALZ
MANE Select transkript
ENST00000306378.11NM_182641.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas BPTF on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub BPTF. BPTF ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 17, vahemikus 67 404 941 kuni 68 404 940.Kromosoom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNC1: 67 377 258–67 697 256, otsene ahelPITPNC1NOL11: 67 717 810–67 744 531, otsene ahelNOL11BPTF: 67 825 503–67 984 378, otsene ahelBPTFC17orf58: 67 991 099–67 996 473, pöördne ahelC17orf58KPNA2: 68 035 517–68 047 364, otsene ahelKPNA2AMZ2: 68 205 431–68 258 828, otsene ahelAMZ2ARSG: 68 259 170–68 422 731, otsene ahelARSGSLC16A6: 68 267 026–68 291 267, pöördne ahelSLC16A6BPTF skeem: 28 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 67 825 503–67 826 337, 835 alustEkson 2: 67 853 940–67 854 762, 823 alustEkson 3: 67 866 464–67 866 687, 224 alustEkson 4: 67 874 817–67 875 020, 204 alustEkson 5: 67 891 844–67 892 034, 191 alustEkson 6: 67 893 370–67 893 725, 356 alustEkson 7: 67 894 034–67 894 165, 132 alustEkson 8: 67 903 789–67 903 918, 130 alustEkson 9: 67 904 702–67 904 840, 139 alustEkson 10: 67 909 582–67 909 761, 180 alustEkson 11: 67 910 877–67 913 187, 2311 alustEkson 12: 67 918 714–67 918 838, 125 alustEkson 13: 67 920 015–67 920 143, 129 alustEkson 14: 67 922 840–67 922 990, 151 alustEkson 15: 67 924 547–67 924 589, 43 alustEkson 16: 67 928 355–67 928 601, 247 alustEkson 17: 67 929 336–67 929 487, 152 alustEkson 18: 67 931 911–67 932 019, 109 alustEkson 19: 67 940 439–67 940 656, 218 alustEkson 20: 67 944 150–67 944 372, 223 alustEkson 21: 67 945 409–67 946 325, 917 alustEkson 22: 67 947 726–67 947 808, 83 alustEkson 23: 67 948 081–67 948 306, 226 alustEkson 24: 67 959 541–67 959 875, 335 alustEkson 25: 67 964 212–67 964 404, 193 alustEkson 26: 67 966 572–67 966 656, 85 alustEkson 27: 67 975 772–67 975 958, 187 alustEkson 28: 67 982 252–67 984 378, 2127 alust1510152025285′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,1 kb kogupikkusega 158,9 kb; neist 8763 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse BPTF

    39

    kohad geenis BPTF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 10 (26%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Segmental duplications (10 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BPTF 158,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BPTF geen: bromodomain PHD finger transcription factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bptf

    Vancouver

    Dante Labs. BPTF geen: bromodomain PHD finger transcription factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bptf

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test