Geen
LMBRD2
LMBR1 domain containing 2
- HGNC 25287↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000164187↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 92255↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5p13.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 36 098 407–36 151 887 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 53,5 kb
- Valk
- 695 aminohapet
- Tuntud ka kui
- DKFZp434H2226
- MANE Select transkript
- ENST00000296603.5NM_001007527.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe LMBRD2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LMBRD2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas LMBRD2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 53,5 kb; neist 2088 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse LMBRD2
6
kohad geenis LMBRD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LMBRD2 53,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,1 kb).
Geeniga LMBRD2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LMBRD2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad opening between the eyelids
- Decreased size of tooth
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent brow
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). LMBRD2 geen: LMBR1 domain containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lmbrd2
Dante Labs. LMBRD2 geen: LMBR1 domain containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lmbrd2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast