Geen
PRKACB
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta
- HGNC 9381↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000142875↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5567↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p31.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 84 144 271–84 238 498 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 94,2 kb
- Valk
- 398 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PKACb
- MANE Select transkript
- ENST00000370685.7NM_182948.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PRKACB ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PRKACB veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PRKACB on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 94,2 kb; neist 1197 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PRKACB
2
kohad geenis PRKACB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRKACB 94,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).
Geeniga PRKACB seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PRKACB võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PRKACB geen: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prkacb
Dante Labs. PRKACB geen: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prkacb
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast