Geen
PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
- HGNC 9380↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000072062↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5566↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19p13.12
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 14 091 688–14 117 762 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 26,1 kb
- Valk
- 351 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PKACa
- MANE Select transkript
- ENST00000308677.9NM_002730.4
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/prkaca.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe PRKACA ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PRKACA veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PRKACA on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 26,1 kb; neist 1056 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: PRKACA
2
PRKACA positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu PRKACA geeni 26,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,7 kb eksoneid.
Geeniga PRKACA seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PRKACA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Knock knees
- Postaxial polydactyly
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Limb undergrowth
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Capitate-hamate fusion
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the nail
- Atypical nail growth
- Underdeveloped toenails
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Complete atrioventricular canal defect
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Narrow chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Long rib cage
- Abnormality of the skeletal system
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
- Osteoporosis
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PRKACA geen: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prkaca
Dante Labs. PRKACA geen: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prkaca
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast