Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 61 500 556–61 714 592 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 214 kb
Valk
758 aminohapet
Tuntud ka kui
CASQ2BP1, BAH, JCTN, HAAH
MANE Select transkript
ENST00000379454.9NM_004318.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ASPH veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ASPH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub ASPH. ASPH ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 8, vahemikus 61 107 574 kuni 62 107 573.Kromosoom 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.361,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 MbCLVS1: 61 057 158–61 501 645, otsene ahelCLVS1ASPH: 61 500 556–61 714 592, pöördne ahelASPHASPH skeem: 25 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 61 500 556–61 503 509, 2954 alustEkson 24: 61 517 528–61 517 661, 134 alustEkson 23: 61 518 032–61 518 123, 92 alustEkson 22: 61 525 977–61 526 112, 136 alustEkson 21: 61 548 071–61 548 208, 138 alustEkson 20: 61 553 031–61 553 120, 90 alustEkson 19: 61 555 924–61 556 022, 99 alustEkson 18: 61 562 744–61 562 880, 137 alustEkson 17: 61 567 168–61 567 318, 151 alustEkson 16: 61 576 772–61 576 858, 87 alustEkson 15: 61 583 944–61 584 029, 86 alustEkson 14: 61 618 978–61 619 019, 42 alustEkson 13: 61 633 683–61 633 727, 45 alustEkson 12: 61 637 947–61 638 003, 57 alustEkson 11: 61 638 322–61 638 363, 42 alustEkson 10: 61 642 888–61 642 920, 33 alustEkson 9: 61 643 386–61 643 433, 48 alustEkson 8: 61 643 945–61 644 001, 57 alustEkson 7: 61 644 600–61 644 632, 33 alustEkson 6: 61 646 750–61 646 878, 129 alustEkson 5: 61 651 050–61 651 124, 75 alustEkson 4: 61 653 568–61 653 660, 93 alustEkson 3: 61 680 968–61 681 036, 69 alustEkson 2: 61 684 039–61 684 188, 150 alustEkson 1: 61 714 269–61 714 592, 324 alust25201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 214 kb; neist 2277 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ASPH

17

ASPH positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu ASPH geeni 214 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,3 kb eksoneid.

Geeniga ASPH seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ASPH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ASPH geen: aspartate beta-hydroxylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/asph

Vancouver

Dante Labs. ASPH geen: aspartate beta-hydroxylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/asph

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test