Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 67 364 168–67 373 598 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 9,4 kb
Valk
225 aminohapet
Tuntud ka kui
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
MANE Select transkript
ENST00000312438.8NM_013246.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sensoorsed ja autonoomsed neuropaatiad (sh familiaarne düsautonoomia)

    • Pärilik sensoorne ja autonoomne neuropaatia

      Neuropaatiate rühm, sh familiaarne düsautonoomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja kaasasündinud valutundlikkuse puudumine (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Enamik neist on retsessiivse pärilikkusega, HSAN1 on dominantne.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kaitse märkamatute vigastuste, põletuste ja infektsioonide eest, autonoomsete sümptomite juhtimine ning sugulaste kandjatestimine (familiaarne düsautonoomia kuulub aškenazi juudi päritoluga inimeste kandjaskriiningusse).

Kuidas CLCF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CLCF1. CLCF1 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 11, vahemikus 66 868 883 kuni 67 868 882.Kromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66 848 208–66 958 524, pöördne ahelPCC11orf86: 66 975 272–66 977 009, otsene ahelC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, otsene ahelSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, otsene ahelRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, otsene ahelKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, otsene ahelGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, otsene ahelANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, otsene ahelSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, otsene ahelRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, pöördne ahelPOLD4: 67 351 572–67 373 584, pöördne ahelCLCF1: 67 364 168–67 373 598, pöördne ahelCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, pöördne ahelPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, otsene ahelCARNS1: 67 414 968–67 425 613, otsene ahelCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, otsene ahelPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, pöördne ahelCORO1B: 67 435 510–67 443 828, pöördne ahelCORO1BGPR152: 67 451 301–67 452 729, pöördne ahelCABP4: 67 452 406–67 461 752, otsene ahelTMEM134: 67 461 710–67 469 291, pöördne ahelAIP: 67 468 174–67 492 034, otsene ahelAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, pöördne ahelCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, pöördne ahelCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, pöördne ahelCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, otsene ahelGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, otsene ahelNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, pöördne ahelNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, pöördne ahelTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, pöördne ahelACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, pöördne ahelCLCF1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 67 364 168–67 365 630, 1463 alustEkson 2: 67 367 460–67 367 626, 167 alustEkson 1: 67 373 524–67 373 598, 75 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 9,4 kb; neist 678 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCF1 geen: cardiotrophin like cytokine factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. CLCF1 geen: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clcf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test