Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PKD1

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 2 088 708–2 135 898 (GRCh38)
Eksonid
46 eksonit, ulatus 47,2 kb
Valk
4303 aminohapet
Tuntud ka kui
PBP, Pc-1, TRPP1
MANE Select transkript
ENST00000262304.9NM_001009944.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Polütsüstiline neeruhaigus

    • Tavaliselt autosomaal-dominantne, harvemini autosomaal-retsessiivne geneetiline haigus, mida iseloomustab neerudes paljude tsüstide esinemine, mis viib lõppstaadiumis neerupuudulikkuseni. Autosomaal-dominantse tunnusega seostatakse kõrvalekaldeid 16. kromosoomi lühikeses õlas. Autosomaal-dominantse tunnusega patsientidel ilmnevad sümptomid tavaliselt keskeas ning nende hulka kuuluvad kõhuvalu, hematuuria ja kõrge vererõhk. Patsientidel võivad tekkida ajuaneurüsmid ja maksatsüstid. Autosomaal-retsessiivse tunnusega patsientidel avaldub progresseeruv neerupuudulikkus juba varases eas ning maksa fibroosist tulenevad sümptomid. Autosomaal-retsessiivset tunnust seostatakse 6. kromosoomi kõrvalekalletega. Polütsüstiline neeruhaigus võib tekkida ka kõrvaltoimena patsientidel, kes saavad neerudialüüsi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tolvaptaan (Jynarque, FDA 2018) kiiresti progresseeruva ADPKD korral; vererõhu kontroll (sihtväärtus <110/75); valu ravi; tsüsti infektsiooni ravi; ajuaneurüsmide skriinimine ajuMRA-ga; neerusiirdamine lõppstaadiumis neeruhaiguse korral

Kuidas PKD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PKD1. PKD1 ja sellele lähedal asuvad 49 geeni kromosoomil 16, vahemikus 1 612 303 kuni 2 612 302.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbCRAMP1: 1 612 337–1 677 908, otsene ahelCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, otsene ahelJPT2: 1 678 256–1 702 859, otsene ahelJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, otsene ahelNME3: 1 770 317–1 771 746, pöördne ahelMRPS34: 1 771 889–1 773 487, pöördne ahelEME2: 1 772 283–1 781 708, otsene ahelSPSB3: 1 776 710–1 793 700, pöördne ahelNUBP2: 1 782 932–1 789 189, otsene ahelNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, pöördne ahelIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, pöördne ahelHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, otsene ahelFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, pöördne ahelMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, pöördne ahelHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, pöördne ahelMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, pöördne ahelNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, otsene ahelRPS2: 1 961 987–1 965 510, pöördne ahelRNF151: 1 966 823–1 968 975, otsene ahelTBL3: 1 971 972–1 983 056, otsene ahelTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, pöördne ahelGFER: 1 983 699–1 987 749, otsene ahelSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, otsene ahelZNF598: 1 997 654–2 009 821, pöördne ahelZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, otsene ahelNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, otsene ahelNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, pöördne ahelNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, otsene ahelTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, pöördne ahelPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, otsene ahelRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, otsene ahelTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, pöördne ahelCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, otsene ahelMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, pöördne ahelBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, pöördne ahelPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, otsene ahelDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, otsene ahelECI1: 2 239 376–2 252 300, pöördne ahelRNPS1: 2 253 116–2 268 413, pöördne ahelRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, pöördne ahelABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, otsene ahelCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, otsene ahelTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, otsene ahelNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, otsene ahelTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, otsene ahelATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, otsene ahel: 2 513 965–2 527 955, otsene ahelAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, otsene ahelCEMP1: 2 530 035–2 531 417, pöördne ahelPDPK1: 2 537 969–2 603 190, otsene ahelPDPK1PKD1 skeem: 46 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 46: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 86 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 40 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 360 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 73 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 75 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 2 088 708–2 090 194, 1487 alustEkson 45: 2 090 285–2 090 590, 306 alustEkson 44: 2 090 674–2 090 808, 135 alustEkson 43: 2 090 884–2 091 174, 291 alustEkson 42: 2 091 423–2 091 597, 175 alustEkson 41: 2 091 781–2 091 906, 126 alustEkson 40: 2 092 047–2 092 188, 142 alustEkson 39: 2 092 480–2 092 592, 113 alustEkson 38: 2 092 954–2 093 093, 140 alustEkson 37: 2 093 544–2 093 738, 195 alustEkson 36: 2 093 811–2 094 013, 203 alustEkson 35: 2 094 092–2 094 210, 119 alustEkson 34: 2 097 148–2 097 241, 94 alustEkson 33: 2 097 319–2 097 503, 185 alustEkson 32: 2 097 728–2 097 780, 53 alustEkson 31: 2 097 868–2 097 984, 117 alustEkson 30: 2 099 644–2 099 770, 127 alustEkson 29: 2 099 861–2 100 071, 211 alustEkson 28: 2 100 166–2 100 309, 144 alustEkson 27: 2 100 396–2 100 566, 171 alustEkson 26: 2 102 061–2 102 256, 196 alustEkson 25: 2 102 381–2 102 633, 253 alustEkson 24: 2 102 814–2 102 970, 157 alustEkson 23: 2 103 266–2 103 895, 630 alustEkson 22: 2 104 498–2 104 642, 145 alustEkson 21: 2 105 322–2 105 474, 153 alustEkson 20: 2 105 865–2 106 024, 160 alustEkson 19: 2 106 091–2 106 304, 214 alustEkson 18: 2 106 398–2 106 677, 280 alustEkson 17: 2 106 805–2 106 948, 144 alustEkson 16: 2 107 883–2 108 032, 150 alustEkson 15: 2 108 252–2 111 871, 3620 alustEkson 14: 2 112 340–2 112 473, 134 alustEkson 13: 2 112 788–2 112 963, 176 alustEkson 12: 2 113 161–2 113 292, 132 alustEkson 11: 2 114 170–2 114 925, 756 alustEkson 10: 2 115 378–2 115 625, 248 alustEkson 9: 2 115 992–2 116 118, 127 alustEkson 8: 2 116 529–2 116 644, 116 alustEkson 7: 2 116 833–2 117 053, 221 alustEkson 6: 2 117 489–2 117 672, 184 alustEkson 5: 2 117 791–2 118 462, 672 alustEkson 4: 2 118 676–2 118 845, 170 alustEkson 3: 2 119 114–2 119 185, 72 alustEkson 2: 2 119 307–2 119 378, 72 alustEkson 1: 2 135 475–2 135 898, 424 alust464030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 14,1 kb kogupikkusega 47,2 kb; neist 12 912 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PKD1

1583

kohad geenis PKD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1217 (77%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1082 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1217 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PKD1 47,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PKD1 geen: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pkd1

Vancouver

Dante Labs. PKD1 geen: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pkd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test