Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AMDHD2

amidohydrolase domain containing 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 2 520 371–2 531 417 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 11 kb
Valk
409 aminohapet
Tuntud ka kui
CGI-14
MANE Select transkript
ENST00000293971.11NM_001330449.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AMDHD2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AMDHD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub AMDHD2. AMDHD2 ja sellele lähedal asuvad 45 geeni kromosoomil 16, vahemikus 2 025 894 kuni 3 025 893.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbNHERF2: 2 025 356–2 039 026, otsene ahelNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, pöördne ahelNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, otsene ahelTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, pöördne ahelPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, otsene ahelRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, otsene ahelTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, pöördne ahelMLST8: 2 204 248–2 209 453, otsene ahelBRICD5: 2 209 252–2 210 905, pöördne ahelPGP: 2 211 593–2 214 846, pöördne ahelPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, otsene ahelE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, otsene ahelDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, pöördne ahelECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, pöördne ahelRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, pöördne ahelABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, otsene ahelCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, otsene ahelTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, otsene ahelNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, otsene ahel: 2 496 032–2 520 218, otsene ahelATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, otsene ahelATP6V0C: 2 513 965–2 527 955, otsene ahelAMDHD2: 2 520 371–2 531 417, otsene ahelAMDHD2CEMP1: 2 530 035–2 531 417, pöördne ahelCEMP1PDPK1: 2 537 969–2 603 190, otsene ahelKCTD5: 2 682 516–2 709 030, otsene ahelKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, pöördne ahelPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, otsene ahelSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, pöördne ahelELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, pöördne ahelPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, otsene ahelPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, otsene ahelPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, otsene ahelZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, pöördne ahelPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, otsene ahelFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, otsene ahelFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, otsene ahelKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, pöördne ahelPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, otsene ahelPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, otsene ahelGREP1: 3 004 132–3 004 859, otsene ahelCLDN9: 3 012 923–3 014 505, otsene ahelCLDN6: 3 014 705–3 020 071, pöördne ahelTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, otsene ahelTHOC6: 3 022 541–3 027 755, otsene ahelHCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, pöördne ahelAMDHD2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 2 520 371–2 520 541, 171 alustEkson 2: 2 520 769–2 520 905, 137 alustEkson 3: 2 520 984–2 521 123, 140 alustEkson 4: 2 527 561–2 527 615, 55 alustEkson 5: 2 527 773–2 527 985, 213 alustEkson 6: 2 528 060–2 528 148, 89 alustEkson 7: 2 528 236–2 528 380, 145 alustEkson 8: 2 528 452–2 528 559, 108 alustEkson 9: 2 528 650–2 528 718, 69 alustEkson 10: 2 528 994–2 529 095, 102 alustEkson 11: 2 529 475–2 531 417, 1943 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 11 kb; neist 1230 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AMDHD2

1

koht geenis AMDHD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AMDHD2 11 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AMDHD2 geen: amidohydrolase domain containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/amdhd2

Vancouver

Dante Labs. AMDHD2 geen: amidohydrolase domain containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/amdhd2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test