Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SRRM2

serine/arginine repetitive matrix 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 2 752 638–2 771 412 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 18,8 kb
Valk
2752 aminohapet
Tuntud ka kui
SRm300, SRL300, KIAA0324, Cwc21
MANE Select transkript
ENST00000301740.13NM_016333.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SRRM2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub SRRM2. SRRM2 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 16, vahemikus 2 262 025 kuni 3 262 024.Kromosoom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbRNPS1: 2 253 116–2 268 413, pöördne ahelRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, pöördne ahelABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, otsene ahelCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, otsene ahelTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, otsene ahelNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, otsene ahel: 2 496 032–2 520 218, otsene ahelATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, otsene ahel: 2 513 965–2 527 955, otsene ahelAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, otsene ahelAMDHD2CEMP1: 2 530 035–2 531 417, pöördne ahelCEMP1PDPK1: 2 537 969–2 603 190, otsene ahelPDPK1KCTD5: 2 682 516–2 709 030, otsene ahelKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, pöördne ahelPRSS27SRRM2: 2 752 638–2 771 412, otsene ahelSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, pöördne ahelELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, pöördne ahelPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, otsene ahelPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, otsene ahelPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, otsene ahelZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, pöördne ahelPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, otsene ahelFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, otsene ahelFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, otsene ahelKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, pöördne ahelPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, otsene ahelPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, otsene ahelGREP1: 3 004 132–3 004 859, otsene ahelCLDN9: 3 012 923–3 014 505, otsene ahelCLDN6: 3 014 705–3 020 071, pöördne ahelTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, otsene ahelTHOC6: 3 022 541–3 027 755, otsene ahelHCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, pöördne ahelBICDL2: 3 027 682–3 036 993, pöördne ahelMMP25: 3 046 062–3 060 729, otsene ahelMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, otsene ahelIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, pöördne ahelZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, otsene ahelZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, otsene ahelZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, otsene ahelOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, pöördne ahelZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, pöördne ahelMEFVSRRM2 skeem: 15 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 752 638–2 752 846, 209 alustEkson 2: 2 756 334–2 756 606, 273 alustEkson 3: 2 757 472–2 757 579, 108 alustEkson 4: 2 757 781–2 757 945, 165 alustEkson 5: 2 758 470–2 758 547, 78 alustEkson 6: 2 758 985–2 759 047, 63 alustEkson 7: 2 759 140–2 759 172, 33 alustEkson 8: 2 759 352–2 759 402, 51 alustEkson 9: 2 759 569–2 759 661, 93 alustEkson 10: 2 760 301–2 760 499, 199 alustEkson 11: 2 761 561–2 768 261, 6701 alustEkson 12: 2 768 997–2 769 284, 288 alustEkson 13: 2 770 352–2 770 465, 114 alustEkson 14: 2 770 604–2 770 717, 114 alustEkson 15: 2 770 858–2 771 412, 555 alust12468101214155′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 18,8 kb; neist 8259 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SRRM2

    46

    kohad geenis SRRM2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SRRM2 18,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SRRM2 geen: serine/arginine repetitive matrix 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/srrm2

    Vancouver

    Dante Labs. SRRM2 geen: serine/arginine repetitive matrix 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/srrm2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test