Tunnus
Leber optic atrophy
Degeneration of retinal ganglion cells and their axons.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Leber optic atrophy features, Leber optic degeneration
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
Share this page
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/leber-optic-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Leber optic atrophy-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test7 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Optic NeuropathyReads 4 of these genesMT-ND1MT-ND4MT-ND5MT-ND6About this report →
- DOORS SyndromeReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
- Leigh SyndromeReads 5 of these genesMT-ATP6MT-ND1MT-ND4MT-ND5MT-ND6About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 5 of these genesMT-ATP6MT-ND1MT-ND4MT-ND5MT-ND6About this report →
Show 3 more reports
Lugege välja geenid, mis on seotud Leber optic atrophy-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test13 geeni on seotud tunnusega Leber optic atrophy
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Leber optic atrophy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CPLX1complexin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
