Tunnus
Day blindness
Kliiniline nimetus: Hemeralopia
A visual defect characterized by the inability to see as clearly in bright light as in dim light. The word hemeralopia literally means day blindness.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Day blindness, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Day blindness
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Day blindness. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TULP1TUB like protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CEP78centrosomal protein 78 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATXN7ataxin 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NYXnyctalopin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast