Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SBF1

SET binding factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 22: 50 445 000–50 475 035 (GRCh38)
Eksonid
41 eksonit, ulatus 30 kb
Valk
1893 aminohapet
Tuntud ka kui
MTMR5, DENND7A
MANE Select transkript
ENST00000380817.8NM_002972.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas SBF1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub SBF1. SBF1 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 22, vahemikus 49 960 018 kuni 50 960 017.Kromosoom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbPIM3: 49 956 491–49 991 795, otsene ahelPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, pöördne ahelIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, pöördne ahelTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, pöördne ahelMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, otsene ahelMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, otsene ahelPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, otsene ahelTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, otsene ahelTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, pöördne ahelHDAC10: 50 245 183–50 251 407, pöördne ahelHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, pöördne ahelMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, pöördne ahelMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, pöördne ahelPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, pöördne ahelDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, otsene ahelPPP6R2SBF1: 50 445 000–50 475 035, pöördne ahelSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, otsene ahelADM2MIOX: 50 486 784–50 490 648, otsene ahelMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, pöördne ahelLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, otsene ahelNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, pöördne ahelTYMP: 50 525 752–50 530 326, pöördne ahelTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, pöördne ahelKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, otsene ahelKLHDC7BSYCE3: 50 551 109–50 562 954, pöördne ahelCPT1B: 50 567 624–50 578 681, pöördne ahelCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, pöördne ahelCHKB: 50 578 959–50 601 455, pöördne ahelCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, otsene ahelARSA: 50 622 754–50 628 177, pöördne ahelARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, otsene ahelSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, otsene ahelACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, pöördne ahelRABL2BSBF1 skeem: 41 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 50 445 000–50 447 240, 2241 alustEkson 40: 50 447 322–50 447 453, 132 alustEkson 39: 50 447 522–50 447 609, 88 alustEkson 38: 50 448 233–50 448 444, 212 alustEkson 37: 50 448 543–50 448 650, 108 alustEkson 36: 50 454 512–50 454 742, 231 alustEkson 35: 50 454 814–50 454 944, 131 alustEkson 34: 50 455 016–50 455 142, 127 alustEkson 33: 50 455 224–50 455 409, 186 alustEkson 32: 50 455 481–50 455 582, 102 alustEkson 31: 50 456 216–50 456 395, 180 alustEkson 30: 50 456 492–50 456 673, 182 alustEkson 29: 50 457 034–50 457 111, 78 alustEkson 28: 50 459 255–50 459 392, 138 alustEkson 27: 50 459 470–50 459 666, 197 alustEkson 26: 50 459 952–50 460 159, 208 alustEkson 25: 50 460 272–50 460 408, 137 alustEkson 24: 50 460 534–50 460 712, 179 alustEkson 23: 50 461 159–50 461 286, 128 alustEkson 22: 50 461 523–50 461 718, 196 alustEkson 21: 50 461 796–50 461 869, 74 alustEkson 20: 50 461 947–50 462 119, 173 alustEkson 19: 50 462 205–50 462 473, 269 alustEkson 18: 50 462 559–50 462 717, 159 alustEkson 17: 50 462 870–50 462 938, 69 alustEkson 16: 50 463 283–50 463 432, 150 alustEkson 15: 50 464 329–50 464 441, 113 alustEkson 14: 50 464 534–50 464 738, 205 alustEkson 13: 50 464 819–50 464 917, 99 alustEkson 12: 50 465 001–50 465 129, 129 alustEkson 11: 50 465 215–50 465 328, 114 alustEkson 10: 50 465 763–50 465 840, 78 alustEkson 9: 50 465 961–50 466 074, 114 alustEkson 8: 50 466 150–50 466 258, 109 alustEkson 7: 50 466 350–50 466 482, 133 alustEkson 6: 50 466 605–50 466 710, 106 alustEkson 5: 50 467 338–50 467 448, 111 alustEkson 4: 50 467 532–50 467 690, 159 alustEkson 3: 50 467 786–50 467 923, 138 alustEkson 2: 50 468 376–50 468 461, 86 alustEkson 1: 50 474 786–50 475 035, 250 alust4140353025201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 30 kb; neist 5682 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SBF1

    8

    kohad geenis SBF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SBF1 30 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SBF1 geen: SET binding factor 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sbf1

    Vancouver

    Dante Labs. SBF1 geen: SET binding factor 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sbf1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test