Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FOXRED1

FAD dependent oxidoreductase domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 126 269 154–126 278 126 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 9 kb
Valk
486 aminohapet
Tuntud ka kui
H17
MANE Select transkript
ENST00000263578.10NM_017547.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas FOXRED1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub FOXRED1. FOXRED1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 11, vahemikus 125 773 640 kuni 126 773 639.Kromosoom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,8 Mb126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 MbPATE2: 125 776 113–125 778 828, pöördne ahelPATE2PATE3: 125 788 127–125 791 600, otsene ahelPATE3PATE4: 125 833 316–125 840 072, otsene ahelPATE4HYLS1: 125 883 614–125 900 846, otsene ahelHYLS1PUS3: 125 892 347–125 903 227, pöördne ahelPUS3DDX25: 125 903 348–125 943 702, otsene ahelDDX25VSIG10L2: 125 946 044–125 958 647, otsene ahelVSIG10L2CDON: 125 955 796–126 063 335, pöördne ahelCDONRPUSD4: 126 201 792–126 211 692, pöördne ahelRPUSD4SIRAL1: 126 211 687–126 265 162, otsene ahelSIRAL1SRPRA: 126 255 132–126 269 144, pöördne ahelSRPRAFOXRED1: 126 269 154–126 278 126, otsene ahelFOXRED1TIRAP: 126 282 497–126 298 845, otsene ahelTIRAPDCPS: 126 303 971–126 350 005, otsene ahelDCPSST3GAL4: 126 354 677–126 442 293, otsene ahelST3GAL4KIRREL3: 126 423 358–127 003 460, pöördne ahelKIRREL3FOXRED1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 126 269 154–126 269 291, 138 alustEkson 2: 126 271 437–126 271 657, 221 alustEkson 3: 126 272 969–126 273 079, 111 alustEkson 4: 126 273 336–126 273 454, 119 alustEkson 5: 126 274 927–126 275 021, 95 alustEkson 6: 126 275 327–126 275 428, 102 alustEkson 7: 126 275 794–126 275 870, 77 alustEkson 8: 126 276 059–126 276 219, 161 alustEkson 9: 126 276 394–126 276 523, 130 alustEkson 10: 126 277 071–126 277 175, 105 alustEkson 11: 126 277 435–126 278 126, 692 alust12345678910115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 9 kb; neist 1461 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse FOXRED1

    19

    kohad geenis FOXRED1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FOXRED1 9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FOXRED1 geen: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/foxred1

    Vancouver

    Dante Labs. FOXRED1 geen: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/foxred1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test