Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 140 645 285–140 647 630 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 2,3 kb
Valk
99 aminohapet
Tuntud ka kui
B8
MANE Select transkript
ENST00000252102.9NM_002488.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFA2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub NDUFA2. NDUFA2 ja sellele lähedal asuvad 39 geeni kromosoomil 5, vahemikus 140 146 458 kuni 141 146 457.Kromosoom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, otsene ahelCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, pöördne ahelPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, pöördne ahelHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, otsene ahelSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, otsene ahelANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, otsene ahelSRA1: 140 536 450–140 557 920, pöördne ahelEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, otsene ahelEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, pöördne ahelAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, otsene ahelSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, otsene ahelSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, pöördne ahelCD14TMCO6: 140 639 396–140 647 730, otsene ahelTMCO6NDUFA2: 140 645 285–140 647 630, pöördne ahelNDUFA2IK: 140 647 058–140 662 480, otsene ahelIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, otsene ahelDND1: 140 670 794–140 673 576, pöördne ahelHARS1: 140 673 035–140 691 537, pöördne ahelHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, otsene ahelZMAT2: 140 698 680–140 707 729, otsene ahelPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, otsene ahelPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, otsene ahelPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, otsene ahelPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, otsene ahelPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, otsene ahelPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, otsene ahelPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, otsene ahelPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, otsene ahelPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, otsene ahelPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, otsene ahelPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, otsene ahelPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, otsene ahelPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, otsene ahelPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, otsene ahelPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, otsene ahelPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, otsene ahelPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, otsene ahelPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, otsene ahelPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, otsene ahelPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, otsene ahelPCDHB5NDUFA2 skeem: 3 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 3: 140 645 285–140 645 678, 394 alustEkson 2: 140 647 256–140 647 362, 107 alustEkson 1: 140 647 483–140 647 630, 148 alust3215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 2,3 kb; neist 300 alust kodeerivad valku.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDUFA2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFA2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA2 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufa2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA2 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufa2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test