Tunnus
Upper limb hypertonia
Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.
Kokkuvõte
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Upper limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test13 geeni on seotud tunnusega Upper limb hypertonia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Upper limb hypertonia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast