Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDUFA9

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 12: 4 649 114–4 694 317 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 45,2 kb
Valk
377 aminohapet
Tuntud ka kui
SDR22E1, CI-39k, COQ11
Varasemad tähised
NDUFS2L
MANE Select transkript
ENST00000266544.10NM_005002.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFA9 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub NDUFA9. NDUFA9 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 12, vahemikus 4 171 716 kuni 5 171 715.Kromosoom 1212p13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, otsene ahelCCND2: 4 273 762–4 405 490, otsene ahelTIGAR: 4 307 763–4 360 028, otsene ahelTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 713, pöördne ahelFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, pöördne ahelFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, pöördne ahelFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, otsene ahelRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, otsene ahelDYRK4: 4 604 944–4 662 643, otsene ahelAKAP3: 4 613 383–4 649 072, pöördne ahelAKAP3: 4 649 101–4 774 184, otsene ahelNDUFA9: 4 649 114–4 694 317, otsene ahelNDUFA9GALNT8: 4 719 870–4 851 927, otsene ahelGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, otsene ahelKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, otsene ahelKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, otsene ahelKCNA5NDUFA9 skeem: 11 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 4 649 114–4 649 175, 62 alustEkson 2: 4 654 292–4 654 462, 171 alustEkson 3: 4 654 825–4 654 922, 98 alustEkson 4: 4 657 748–4 657 839, 92 alustEkson 5: 4 659 036–4 659 177, 142 alustEkson 6: 4 662 533–4 662 635, 103 alustEkson 7: 4 668 457–4 668 524, 68 alustEkson 8: 4 669 741–4 669 817, 77 alustEkson 9: 4 682 205–4 682 300, 96 alustEkson 10: 4 685 259–4 685 325, 67 alustEkson 11: 4 686 938–4 694 317, 7380 alust1246810115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 45,2 kb; neist 1134 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: NDUFA9

    6

    NDUFA9 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu NDUFA9 geeni 45,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 8,4 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDUFA9 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFA9 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA9 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufa9

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA9 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufa9

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test