Geen
SURF1
SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor
- HGNC 11474↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000148290↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6834↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q34.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 133 351 758–133 356 487 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 4,7 kb
- Valk
- 300 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SHY1
- MANE Select transkript
- ENST00000371974.8NM_003172.4
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/surf1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe SURF1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Charcot-Marie-Tooth'i tõbi
Üks 62 sellega seotud geenist
Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.
- 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine
Leigh'i sündroom
Üks 69 sellega seotud geenist
Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Primaarne mitokondriaalne haigus
- Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus
Üks 61 sellega seotud geenist
Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.
- 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.
Kuidas SURF1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 4,7 kb; neist 903 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: SURF1
136
SURF1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu SURF1 geeni 4,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,1 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Jagab 3 haigust
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Jagab 2 haigust
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Jagab 2 haigust
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Jagab 2 haigust
- LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingJagab 2 haigust
- NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Jagab 2 haigust
- NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Jagab 2 haigust
- NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Jagab 2 haigust
- NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Jagab 2 haigust
- NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Jagab 2 haigust
- NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Jagab 2 haigust
- NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Jagab 2 haigust
Geeniga SURF1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SURF1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Laboratory abnormality
- Increased lactate in body
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased hepatocellular lipid droplets
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SURF1 geen: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/surf1
Dante Labs. SURF1 geen: SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/surf1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast