Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p12.1
Koordinaadid
Kromosoom 20: 13 785 028–13 821 580 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 36,6 kb
Valk
345 aminohapet
Tuntud ka kui
dJ842G6.1
Varasemad tähised
C20orf7
MANE Select transkript
ENST00000378106.10NM_024120.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    • Harvinaised pärilikud perifeersed neuropaatiad

      • Pärilik perifeerne neuropaatia

        Üks 233 sellega seotud geenist

        Põhjustatud muutustest ühes paljudest geenidest, mis on vajalikud pikkade närvikiudude tervena hoidmiseks. Käesolevas raportis hõlmavad need geene IGHMBP2 ja PLEKHG5, mis on retsessiivsed.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Füsioteraapia, ortoosid ja tegevusteraapia aitavad säilitada liikumisvõimet, vajadusel tehakse jaladeformatsioonide korral operatsioon. Mõnel vormil on vaja jälgida hingamist. Geneetiline nõustamine juhendab sugulaste testimist vastavalt asjaomase geeni pärimistüübile.

    Kuidas NDUFAF5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub NDUFAF5. NDUFAF5 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 20, vahemikus 13 303 304 kuni 14 303 303.Kromosoom 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13 387 216–13 639 109, pöördne ahelTASP1ESF1: 13 714 322–13 785 409, pöördne ahelESF1NDUFAF5: 13 785 028–13 821 580, otsene ahelNDUFAF5SEL1L2: 13 849 247–13 996 443, pöördne ahelSEL1L2MACROD2: 13 995 369–16 053 197, otsene ahelMACROD2NDUFAF5 skeem: 11 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 13 785 028–13 785 290, 263 alustEkson 2: 13 787 312–13 787 352, 41 alustEkson 3: 13 788 589–13 788 652, 64 alustEkson 4: 13 793 180–13 793 227, 48 alustEkson 5: 13 794 838–13 794 941, 104 alustEkson 6: 13 798 461–13 798 500, 40 alustEkson 7: 13 801 486–13 801 683, 198 alustEkson 8: 13 808 842–13 808 902, 61 alustEkson 9: 13 816 463–13 816 546, 84 alustEkson 10: 13 816 875–13 816 957, 83 alustEkson 11: 13 817 118–13 821 580, 4463 alust1246810115′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 36,6 kb; neist 1038 alust kodeerivad valku.

    NDUFAF5 sekveneerimine

    3Lihtne

    Kui raske on geeni NDUFAF5 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100

    Peaaegu kõik geeni NDUFAF5 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

    Mis sellele lisaks mõjub: geeni NDUFAF5 eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis

    • Kaardistatavus0%
    • Homoloogia0%
    • Shared with chrY0%
    • Referentsi katvus0%
    • Kordused3,8%
    • GC-sisaldus7,9%

    Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

    77

    positsioonid geenis NDUFAF5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

    Terve genoom katab kogu geeni NDUFAF5 36,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 5,4 kb.

    ClinVar pathogenic variants (84)

    The NDUFAF5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeenne 4
    • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 5
    • Tõenäoliselt patogeenne 75
    VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.327G>C (p.Lys109Asn) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.686T>C (p.Leu229Pro) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.749G>T (p.Gly250Val) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.826C>T (p.Arg276Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.836T>G (p.Met279Arg) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.30_31del (p.Cys11fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.44G>A (p.Trp15Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.155A>C (p.Lys52Thr) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.165_166del (p.Lys56fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.183_190dup (p.Glu64fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.529del (p.Ile177fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.552dup (p.Ile185fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.827G>A (p.Arg276Gln) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.24G>A (p.Trp8Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.29T>A (p.Leu10Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.163C>A (p.Gln55Lys) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.223-2A>T (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.1A>C (p.Met1Leu) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiencyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.3G>T (p.Met1Ile) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiencyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.11dup (p.Ala5fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 16Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.23G>A (p.Trp8Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.33T>A (p.Cys11Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.37C>T (p.Arg13Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
    NM_024120.5(NDUFAF5):c.42_54del (p.Trp15fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiencyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

    See all 84 with every other NDUFAF5 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDUFAF5 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFAF5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF5 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF5 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test